Quando Stephen Hawking foi diagnosticado com esclerose lateral amiotrófica (ELA), disseram-lhe que teria apenas alguns anos de vida. Viveu mais de 50. A ALS, como também é conhecida, é uma doença degenerativa rara que afeta os músculos e tira, aos poucos, a capacidade de andar, falar, engolir ou respirar. Venha connosco, aprender um pouco mais sobre esta condição.
Pontos-chave do artigo
- A ALS (ou ELA) é uma doença neurológica degenerativa rara e progressiva que afeta os músculos e compromete funções como andar, falar ou respirar
- Os sintomas surgem de forma gradual e variam, mas incluem fraqueza muscular, dificuldades na fala e na deglutição, entre outros
- Ainda não existe cura, mas há tratamentos que ajudam a abrandar a progressão e a melhorar a qualidade de vida
- O diagnóstico é clínico e exige a exclusão de outras doenças, sendo geralmente demorado
- O apoio familiar e o acompanhamento por equipas multidisciplinares são fundamentais ao longo de todo o processo
- A investigação científica tem registado avanços promissores, como novas terapias genéticas, imunológicas e tecnologias de apoio à comunicação.
O que é a ALS?
É uma doença neurológica degenerativa que afeta os neurónios motores, que são as células nervosas responsáveis por enviar mensagens do cérebro e da medula espinal para os músculos. Quando estes neurónios deixam de funcionar, os músculos perdem a capacidade de contrair-se corretamente e começam a enfraquecer.
Com o tempo, funções tão simples como andar, falar, engolir ou respirar tornam-se cada vez mais difíceis. E é por isso que a ALS é considerada uma doença degenerativa progressiva; vai-se agravando com o tempo e afeta de forma crescente a autonomia da pessoa.
Diferença entre ALS e ELA
ALS e ELA são, na prática, a mesma coisa. A sigla ALS (do inglês Amyotrophic Lateral Sclerosis) é mais usada internacionalmente. Em Portugal, o termo mais comum é ELA – Esclerose Lateral Amiotrófica. Ambos se referem à mesma condição neurológica.
Causas da ALS
A verdade é que ainda não se sabe ao certo o que provoca a ALS. Na maioria dos casos, a doença surge sem aviso e sem histórico familiar. Apenas cerca de 5 a 10% dos casos têm origem genética.
Estão a ser estudadas possíveis ligações com fatores ambientais como exposição a toxinas, tabagismo ou até serviço militar, mas não há, até agora, uma explicação clara ou uma causa identificável na maioria dos casos.
Sabemos que é mais comum em homens, geralmente a partir dos 60 anos, e que a sua evolução é muito variável de pessoa para pessoa. Estima-se, ainda, uma prevalência de três a cinco casos por cada 100 mil pessoas.
Quais são os primeiros sintomas da ALS?
Os sintomas do ELA podem começar de forma subtil, mas ganham força com o tempo. Os primeiros sinais costumam aparecer nas mãos, pernas ou na fala. Apesar de a maioria manter as capacidades mentais intactas, há doentes que desenvolvem também formas de demência associadas.
Alguns dos sintomas mais frequentes:
- Fraqueza muscular nas pernas ou nos braços
- Dificuldade em andar, segurar objetos ou escrever
- Atrofia muscular (músculos que diminuem de volume)
- Espasmos e cãibras frequentes
- Fala arrastada ou dificuldade em articular palavras
- Dificuldade em engolir
- Aumento de saliva
- Cansaço extremo
- Alterações emocionais ou cognitivas (em alguns casos).
Como diagnosticar a ALS?
O diagnóstico da doença de ALS é clínico, o que significa que depende da avaliação dos sintomas e da exclusão de outras doenças. Não existe um único exame que confirme a ELA de forma imediata.
Normalmente, o neurologista realiza:
- Exame neurológico detalhado
- Eletromiografia (para analisar a atividade elétrica dos músculos)
- Ressonância magnética
- Análises ao sangue e à urina
- Biópsias musculares ou nervosas, em alguns casos.
Infelizmente, todo o processo pode demorar, o que atrasa o início dos tratamentos de suporte.
ALS tem cura? Qual é o tratamento?
Até ao momento, a ALS não tem cura, mas existe medicação que pode ajudar a abrandar a progressão da doença e a preservar algumas funções durante mais tempo. Os resultados variam de pessoa para pessoa, mas o objetivo passa sempre por proporcionar conforto, aliviar sintomas e manter a autonomia o máximo possível.
O tratamento exige uma abordagem integrada e multidisciplinar, que pode envolver:
- Fisioterapia e terapia ocupacional
- Terapia da fala
- Apoio nutricional (e, em muitos casos, alimentação por sonda)
- Ventilação não invasiva, quando a respiração fica comprometida
- Equipamentos de apoio à mobilidade e comunicação.
Ao longo de todo o processo, é fundamental contar com uma equipa especializada: médicos, fisioterapeutas, terapeutas da fala, nutricionistas, psicólogos, cuidadores e outros profissionais que ajudam a ajustar o plano de cuidados às necessidades de cada pessoa.
Apesar de ainda não existir uma cura, a investigação científica tem avançado a passos largos. Em 2023, foi aprovado nos EUA o primeiro tratamento direcionado a uma mutação genética associada à ELA – o gene SOD1 – uma forma hereditária da doença, representando um marco na medicina personalizada (Mass General Brigham).
Também estão a ser estudadas abordagens inovadoras, como a imunoterapia com anticorpos monoclonais, que poderá ajudar a retardar a progressão da doença (OHSU).
Outro avanço notável deu-se na área da tecnologia assistiva: um implante cerebral experimental permitiu a um doente com ELA recuperar a capacidade de comunicação através de uma interface cérebro-computador, atingindo uma velocidade de até 32 palavras por minuto (Reuters).
Qual a expetativa de vida de pessoas com ALS?
A expectativa de vida média após o diagnóstico varia entre dois a cinco anos, embora existam exceções. O físico Stephen Hawking, por exemplo, viveu décadas com a doença.
Tudo depende da velocidade de progressão e das áreas do corpo inicialmente afetadas. A forma bulbar, que afeta logo a fala e a deglutição, tende a evoluir mais rapidamente.
A insuficiência respiratória é a principal causa de morte nos casos mais avançados. Por isso, investir em tratamentos de suporte logo no início pode fazer uma grande diferença na qualidade e no tempo de vida da pessoa com ELA.
Viver com ALS: o papel da família e dos cuidadores
Receber um diagnóstico de ALS é um momento difícil, tanto para o doente como para quem o rodeia. É uma doença de impacto profundo, que exige adaptações constantes e apoio contínuo.
Os cuidadores familiares tornam-se peças-chave na vida do doente. São eles que, muitas vezes, garantem o acompanhamento diário, ajudam nas tarefas básicas e dão suporte emocional. É fundamental que os cuidadores também tenham apoio. Grupos de entreajuda, acompanhamento psicológico e descanso programado são formas de cuidar de quem cuida.
A 21 de junho assinala-se o Dia Mundial da Esclerose Lateral Amiotrófica, uma data que pretende dar voz às pessoas que vivem com esta doença e reforçar a importância da investigação, do apoio às famílias e da sensibilização para uma realidade que ainda é pouco conhecida por muitos.
Na APELA (Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica), todos os dias são vividos com a missão de dar voz, apoio e esperança a quem enfrenta a esclerose lateral amiotrófica. Porque ninguém deve passar por esta doença sozinho.
